Um estudo recente trouxe uma possível explicação para a diferença de prevalência do autismo entre meninos e meninas.
Realizado pelo Geisinger College of Health Sciences, na Pensilvânia, o estudo sugere que fatores de risco ligados ao cromossomo Y podem estar relacionados ao desenvolvimento de transtornos do espectro autista (TEA).
A pesquisa representa um avanço significativo no entendimento dos fatores genéticos que podem influenciar o diagnóstico de autismo, condição que afeta cerca de uma em cada 100 crianças no mundo, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS).
Diferenças de diagnóstico entre meninos e meninas
Há muito tempo, cientistas observam que meninos têm cerca de três vezes mais chances de serem diagnosticados com autismo do que meninas.
Diversas causas possíveis para os transtornos do espectro autista têm sido sugeridas, incluindo fatores ambientais e genéticos.
Uma hipótese comum é que o cromossomo X pode oferecer uma camada de proteção contra o autismo, explicando parcialmente a menor incidência em meninas.
No entanto, a nova pesquisa foi além e focou no impacto que o cromossomo Y pode ter no aumento desse risco entre meninos.
O estudo e a aneuploidia dos cromossomos sexuais
A equipe do Geisinger College conduziu o estudo analisando indivíduos com aneuploidia dos cromossomos sexuais — uma condição em que uma pessoa nasce com uma quantidade anormal de cromossomos X ou Y.
Os cromossomos sexuais, XX para mulheres e XY para homens, determinam o sexo biológico, mas variações como XXY ou XYY permitem que os cientistas estudem como a quantidade adicional desses cromossomos afeta condições de saúde, incluindo o TEA.
Aproximadamente 1 em cada 450 bebês nasce com mais de dois cromossomos sexuais, o que permitiu à equipe investigar o impacto dessas variações específicas sobre o risco de autismo.
A relação do cromossomo Y com o aumento de risco
Publicado na revista Nature Communications, o estudo investigou 350 pessoas com diferentes variações de cromossomos sexuais.
Os resultados indicaram que indivíduos com um cromossomo X extra não apresentavam alteração no risco de desenvolver autismo. Em contraste, aqueles com um cromossomo Y adicional mostraram uma probabilidade duas vezes maior de receber o diagnóstico.
Estes achados sugerem que a presença de um cromossomo Y extra pode estar associada a fatores de risco para o TEA, em vez de qualquer proteção vinda do cromossomo X.
Segundo Alexander Berry, cientista do Geisinger College e um dos coautores do estudo, os resultados incentivam novas pesquisas direcionadas ao cromossomo Y.
Próximos passos: investigações em curso
Embora as descobertas abram novas possibilidades para entender o papel dos cromossomos sexuais no autismo, a equipe ressalta a necessidade de estudos adicionais para identificar os fatores de risco específicos associados ao cromossomo Y.
A pesquisa oferece uma base sólida para futuras investigações sobre como elementos genéticos podem contribuir para o aumento da prevalência do TEA em meninos, enquanto reafirma a importância de estudos que abordem também fatores de proteção no cromossomo X.
Esses avanços podem eventualmente auxiliar no desenvolvimento de métodos de diagnóstico mais precisos e de intervenções personalizadas, que levem em conta a genética de cada indivíduo, criando um futuro promissor para o entendimento e o tratamento do autismo.
